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NameSpatische Paraplegie
SynonymeATL1, CYP7B1, FA2H, KIF5A2, REEP1, SPAST2, SPG11, SPG7, ZFYVE26, NGS; HSP, SPG, Strümpel-Lorrain-Krankheit
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die erbliche spastische Paraplegie hat sowohl klinisch als auch genetisch ein sehr heterogenes Erscheinungsbild. Kennzeichnend für alle Formen sind in der Regel eine langsam fortschreitende Spastik und Schwäche der unteren Extremitäten. Bei der s.g. reinen Form sind diese Symptome oft von Störungen des Harnverhaltens als auch sensorischen Anomalien begleitet. Bei den komplexen Formen kommen eine Vielzahl von neurologischen und nicht-neurologischen Merkmalen dazu (z.B.: zerebelläre Dysfunktionen, Neuropathie, kognitive Beinträchtigungen, Epilepsie, Myopathie, orthopädische Anomalien). Die Vererbung kann sowohl nach einem autosomal dominaten oder rezessiven als auch einem X-chromosomalen Muster erfolgen.

Die häufigsten Ursachen einer genetisch bedingten spastischen Paraplegie sind pathogene Varianten in den folgenden Genen, die mittels NGS-Genpanelanalyse untersucht werden:

Atlastin GTPase 1 (ATL1-Gen, MIM*606439)
Cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 (CYP7B1-Gen, MIM*603711)
Fatty acid 2-hydroxylase (FA2H-Gen, MIM*611026)
Kinesin family member 5A (KIF5A-Gen, MIM*602821)
Receptor accessory protein 1 (REEP1-Gen, MIM*609139)
Spatin (SPAST-Gen, MIM*604277)
Spatacsin (SPG11-Gen, MIM*610844)
Paraplegin matrix AAA peptidase subunit (SPG7-Gen, MIM*602783)
Zinc finger FYVE-type containing 26 (ZFYVE26-Gen, MIM*612012)

Quellen orphanet (www.orpha.net/de/disease/detail/685)