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NameMultiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom
SynonymeNGS; NF1, RET, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, SDHAF2, MAX, TMEM127, KIF1B
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich.
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Durchführung der molekulargenetischen Diagnostik zur Abgrenzung eines familiären Syndroms von sporadisch auftretenden Tumoren bei Patienten mit Verdacht auf Phäochromozytom/ Paragangliom Phäochromozytome (PCC) und Paragangliome (PGL) sind seltene, spontan auftretende, meist benigne Tumore des Nebennierenmarks und der Paraganglien. Ca. 90% aller PCCs sind in der Nebenniere lokalisiert und die restlichen 10% entlang der großen Blutleiter in der Nähe der Nebennieren oder im Brustkorb. PGLs hingegen sind extra-adrenale Tumore, die entlang des gesamten paraganglionären Systems von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen.
Die meisten der auftretenden Tumore sind hormonell aktiv und produzieren Katecholaminen (Adrenalin, Noradrenalin, Dopamin) im Überschuss, wodurch die Symptome dieser Erkrankung hervorgerufen werden. Als Diagnostik stehen biochemische und bildgebende Untersuchungen zur Verfügung. Neben den sporadisch auftretenden Tumoren kommen ca. 10%-20% in Form eines familiären Syndroms wie dem von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN2), der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder dem Paragangliomsyndrom Typ 1-4 (PGL 1-4) vor.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

Neurofibromin 1 (NF1-Gen, MIM*613113) optional
Rearranged during transfection protooncogene (RET-Gen, MIM*164761)
von Hippel-Lindau Tumorsuppressor (VHL-Gen, MIM*608537)
Succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A (SDHA-Gen, MIM*600857)
Succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B (SDHB-Gen, MIM*185470)
Succinate dehydrogenase complex subunit C (SDHC-Gen, MIM*602413)
Succinate dehydrogenase complex subunit D (SDHD-Gen, MIM*602690)
Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 (SDHAF2-Gen, MIM*613019)
MYC associated factor X (MAX-Gen, MIM*154950)
Transmembrane protein 127 (TMEM127-Gen, MIM*613403)
Kinesin family member 1B (KIF1B-Gen, MIM*605995)
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/29072)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/9