Name | Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase / Benigne Rekurrente Intrahepatische Cholestase
Synonyme | NGS, PFIC, BRIC, ABCB4, ABCB11, ATP8B1, MYO5B, KIF12, NR1H4, PSKH1, SEMA7A, SLC51A, TJP2, USP53, VPS33B, ZFYVE19
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | NGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (PFIC) ist ein Oberbegriff für verschiedene seltene Lebererkrankungen, bei denen der Transport der Gallenflüssigkeit aus der Leber gestört ist. Gegenwärtig werden 3 Hauptformen unterschieden, wobei insgesamt 13 verschiedene Subtypen bekannt sind. In der Regel manifestiert sich diese autosomal rezessiv vererbte Erkrankung bereits im frühen Kleinkindalter, kann aber auch in späteren Lebensjahren eine Symptomatik entwickeln.
| Bei der ebenfalls erblichen Benignen Rekurrenten Intrahepatischen Cholestase (BRIC) treten intermittierende Phasen der Cholestase auf, die durch milde Symptome bishin zu schweren chronischen und progredieten Episoden gekennzeichnet sein kann. Allerdings treten außer der überlappenden Symptomatik in der Regel keine chronischen Leberschäden wie bei der PFIC auf. NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (PFIC) / Benigne Rekurrente Intrahepatische Cholestase (BRIC): ATP binding cassette subfamily B member 4 (ABCB4-Gen, MIM*171060) ATP binding cassette subfamily B member 11 (ABCB11-Gen, MIM*603201) ATPase phospholipid transporting 8B1 (APT8B1-Gen, MIM*602397) Myosin VB (MYO5B-Gen, MIM*606540) Kinesin family member 12 (KIF12-Gen, MIM*611278) Nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 (NR1H4-Gen, MIM*603826) Protein serine kinase H1 (PSKH1-Gen, MIM*611278) Semaphorin 7A (SEMA7A-Gen, MIM*607961) Solute carrier family 51 member A (SLC51A-Gen. MIM*612084) Tight junction protein 2 (TJP2-Gen, MIM*607709) Ubiquitin specific peptidase 53 (USP53-Gen, MIM*617431) VPS33B late endosome and lysosome associated (VPS33B-Gen, MIM*608552) Zinc finger FYVE-type containing 19 (ZFYVE19-Gen, MIM*619635) Quellen |
orpahanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/172, https://www.orpha.net/de/disease/detail/65682)
| OMIM (https://omim.org/phenotypicSeries/PS211600) GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1297/) |
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