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Analysenverzeichnis
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| Name | Osteogenesis Imperfecta / schwere Osteoporose
| Synonyme | NGS; P3H1 (LEPRE1), WNT1, CASR, CYP27B1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, VDR, PHEX, LRP5, ALPL, WISP3
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | NGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich.
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:
| Prolyl 3-hydroxylase 1 (P3H1-Gen, MIM*610339) WNT family member 1 (WNT1-Gen, MIM*164820) Calcium-Sensing-Rezeptor (CASR-Gen, MIM*601199) Cytochrome P450 family 27 B1 (CYP27B1-Gen, MIM*609506) Collagen type I alpha 1 chain (COL1A1-Gen, MIM*120150) Collagen type I alpha 2 chain (COL1A2-Gen, MIM*120160) Cartilage associated protein (CRTAP-Gen, MIM*605497) Vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor (VDR-Gen, MIM*601769) Phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked (PHEX-Gen, MIM*300550) LDL receptor related protein 5 (LRP5-Gen, MIM*603506) Alkaline phosphatase, liver/bone/kidney (ALPL-Gen, MIM*171760) WNT1 inducible signaling pathway protein 3 (WISP3-Gen, MIM*603400) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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