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Analysenverzeichnis
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| Name | Maturity diabetes of the young (MODY)
| Synonyme | NGS; MODY, HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | NGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) bezeichnet eine Gruppe des Diabetes, die durch Störungen der Glucosehomöostase auf verschiedenen Stufen der Glucoseaufnahme, Glucoseverstoffwechslung und/oder der regulierenden Signalwege vor allem im endokrinen Pankreas und der Leber hervorgerufen werden. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise vor dem 25. Lebensjahr. Zur korrekten Diagnose gehört der Ausschluss eines Typ 1 Diabetes. Schätzungsweise 5% der Typ 2 Diabeteserkrankungen weltweit werden durch eine Mutation in einem von derzeit bekannten MODY-Gene hervorgerufen.
| NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung: Hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4A-Gen, MIM*600281), MODY-Typ1 Glucokinase (GCK-Gen, MIM*138079), MODY-Typ2 HNF1 homeobox A (HNF1A-Gen, MIM*142410), MODY-Typ3 Pancreatic and duodenal homeobox 1 (PDX1-Gen, MIM*600733), MODY-Typ4 HNF1 homeobox B (HNF1B-Gen, MIM*189907), MODY-Typ5 Neuronal differentiation 1 (NEUROD1-Gen, MIM*601724), MODY-Typ6 Kruppel like factor 11 (KLF11-Gen, MIM*603301), MODY-Typ7 Carboxyl-ester lipase (CEL-Gen, MIM*114840), MODY-Typ8 Paired box 4 (PAX4-Gen, MIM*167413), MODY-Typ9 Insulin (INS-Gen, MIM*176730), MODY-Typ10 BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase (BLK-Gen, MIM*191305), MODY-Typ11 ATP binding cassette subfamily C member 8 (ABCC8-Gen, MIM*600509), MODY-Typ12 Potassium voltage-gated channel J11 (KCNJ11-Gen, MIM*600937), MODY-Typ13 Adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 (APPL1-Gen, MIM*604299) MODY-Typ14 Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/552)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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