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NameMitochondrien-Gene
Synonymemt-DNA, Mitochondrien, Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, LHON, MELAS, MERRF, Leigh, LS,
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Mitochondrien der menschlichen Zelle besitzen eine eigenständige doppelsträngige zirkuläre DNA, die zusätzliche 37 Gene kodiert, die nicht auf den 46 Chromosomen des Genoms vorhanden sind. Das mitochondriale Genom wird normalerweise exklusiv von der Mutter auf die Nachkommen vererbt.
Die Anzahl der Mitochondrien je Zelle ist variabel und von deren Energieverbrauch abhängig. Typischerweise sind es zwischen ca. 1000 und 2000, in Zellen mit hohen Energieverbrauch wie z.B. Nervenzellen können es bis zu 6000 sein. Daher können Varianten im Gegensatz zu chromosomalen Varianten in s.g. Heteroplasmie also „anteilig“ auftreten. Bei pathogenen Varianten kann daher auch die Stärke der Symptomatik variieren. Typische Erkrankungen die durch pathogene mitochondriale Varianten verursacht werden sind z.B. die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON), die mitochondriale Enzephalomyopathie (MELAS), die myoklonische Epilepsie und „ragged red fiber disease“; (MERRF), das Leigh Syndrom (LS).

Die Analytik erfolgt mittels Next Generation Sequenzierung des mitochondrialen Genoms. Einzelne Bereiche können gezielt mittels Sanger-Sequenzierung untersucht werden.
Quellen MitoMap (https://www.mitomap.org/foswiki/bin/view/Main/WebHome)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/104, https://www.orpha.net/de/disease/detail/550, https://www.orpha.net/de/disease/detail/551, https://www.orpha.net/de/disease/detail/506)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/)
OMIM (https://omim.org/entry/540000, https://omim.org/entry/535000, https://omim.org/entry/540000,
https://omim.org/entry/500017)