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Analysenverzeichnis
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| Name | Kongenitale Adrenale Hyperandrogenämie
| Synonyme | CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1, POR, AGS, Adrenogenitales Syndrom, Hydroxylase-Mangel
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das kongenitale adrenogenitale Syndrom (AGS) wird in der Mehrzahl der Fälle duch pathogene Variatnen im CYP21A2-Gen versursacht. In seltenen Fällen sind Mutationen in den Genen CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1 oder POR die Ursache.
| Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt als NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung: Cytochrome P450, family 21A, polypeptide 2 (CYP21A2-Gen, MIM*613815) Steroid 11-beta-Hydroxylase (CYP11B1-Gen, MIM*610613) 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 (HSD3B2-Gen, MIM*613890) Cytochrome P450 family 17 A1 (CYP17A1-Gen, MIM*609300) Cytochrome P450 oxidoreductase (POR-Gen, MIM*124015) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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