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NameHereditäres non-polypöses colorectal Carcinom / Lynch-Syndrom
SynonymeNGS; HNPCC, Lynch-Syndrom; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich.
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Multi-Genpanel-Untersuchung:

MutL, E. coli, homolog of, 1 (MLH1-Gen, MIM*120436)
MutS, E. coli homolog of, 2 (MSH2-Gen, MIM*609309)
MutS, E. coli homolog of, 6 (MSH6-Gen, MIM*600678)
Postmeiotic segragation increased, S. cerevisiae 2 (PMS2-Gen, MIM*600259)

Beim Lynch-Syndrom, auch HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) genannt, handelt es sich um ein erbliches Tumorsyndrom, bei dem ein erhöhtes Risiko für die Entstehung verschiedener Krebserkrankungen (v.a. Darmkrebs, Gebärmutterkrebs, Magenkrebs) besteht. Eine HNPCC-Diagnostik wird durchgeführt, wenn in einer Familie bestimmte klinische Kriterien (s. Amsterdam II- oder revidierte Bethesda-Kriterien) erfüllt sind. Abhängig vom Ergebnis der immunhistochemischen Untersuchung des Tumorgewebes auf die Proteine MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 bzw. auf eine Mikrosatelliteninstabilität (MSI), wird eine Analyse der entsprechenden DNA-Reparatur-Gene an einer Blutprobe des Patienten durchgeführt. Liegt kein Tumormaterial vor, werden in der Regel alle vier o.g. Gene untersucht.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/144?name=Lynch-Syndrom&mode=name)
OMIM (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)