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Analysenverzeichnis
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| Name | Hereditäres recurrentes Fieber
| Synonyme | NGS; periodisches Fieber, MEFV, FMF, TNFRSF1A, TRAPS, NLRP3, CAPS, CINCA-Syndrom, MVK, Hyperimmunglobulinämie D, HIDS, Muckle-Wells-Syndrom,
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | NGS, DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das angeborene hereditäre periodische Fiebersyndrom (HPF) fasst unterschiedliche autoflammatorische Erkrankungen zusammen und zeichnet sich durch wiederkehrende Fieberschübe im Kindesalter aus. Systemische Entzündungsreaktionen der Haut, Schleimhäute und Gelenke begleiten die Fieberschübe. Die genetische Untersuchung stellt eine differenzialdiagnostische Möglichkeit dar, die Ursache der Fiebersyndrome zu bestimmen.
| NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung: Familial mediterranean fever gene (MEFV-Gen, MIM*608107) Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1A (TNFRSF1A-Gen, MIM*191190) NLR family, pyrin domain-containing 3 (NLRP3-Gen, MIM*606416) Mevalonate kinase (MVK-Gen, MIM*251170) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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