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Analysenverzeichnis
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| Name | Familiäre Adenomatöse Polyposis coli 2
| Synonyme | NGS; FAP, POLE, POLD1, NTHL1, MSH3, RNF43
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die familiäre Adenomatöse polyposis (FAP) wird in der Mehrzahl der Fälle durch pathogene Varianten in den Genen APC und MUTYH verursacht. Weniger häufig werden bei den Patienten Varianten in den Genen STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A oder GREM1 nachgewiesen.
| Bei unauffälligen Ergebnissen für diese Analysen bzw. beim Vorliegen einer s.g. gemischten Polyposis kann eine weiterführende Diagostik der Gene POLE, POLD1, NTHL1, MSH3 und RNF43 in Betracht gezogen werden, für die in seltenen Fällen pathogene Varianten nachgewiesen wurden. NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung: DNA polymerase epsilon (POLE-Gen, MIM*174762) DNA polymerase delta 1 (POLD1-Gen, MIM*174761) NTHL1 like DNA glycosylase 1 (NTHL1-Gen, MIM*602656) mutS homolog 3 (MSH3-Gen, MIM*600887) Ring Finger Protein 43 (RNF43-Gen, MIM*612482) Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/220460)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/)) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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