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NameFamiliäre Hyperkalzämie isolierter primärer Hyperparathyreoidismus
SynonymeNGS; MEN1, PTH, RET, CASR, AP2S1, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, CDC73
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Mutationsanalyse bei Verdacht auf eine familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - oder bei V.a isoliertem primären Hyperparathyreoidismus. Hauptzweck des genetischen Tests ist die Differenzialdiagnose zwischen FHH und primärem Hyperparathyreoidismus (Adenom der Parathyreoidea), um bei CaSR- bzw. GNA11- und AP2S1-Mutationsträgern (ca. 20 % der FHH-Patienten ohne CaSR-Mutation haben eine AP2S1-Mutation [FHH3]) eine unnötige Operation zu vermeiden, da diese Patienten nicht von einer Parathyreoidektomie profitieren. In einzelnen Fällen können eine FHH1 (mit CaSR-Mutation) und ein primärer Hyperparathyreoidismus, gekennzeichnet durch ein Adenom einer Parathyreoidea, auch parallel vorkommen, sodass bei auch positivem Mutationsnachweis bei typischer Symptomatik eine Parathyreoidektomie in Erwägung gezogen werden muss.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1-Gen, MIM*613733)
Parathyroid hormone (PTH-Gen, MIM*168450)
Rearranged during transfection protooncogene (RET-Gen, MIM*164761)
Calcium-Sensing-Rezeptor (CASR-Gen, MIM*601199)
Adaptor-related protein complex 2, sigma 2 subunit (AP2S1-Gen, MIM*602242)
Cyclin-dependent kinase inhibitor 1A (CDKN1A-Gen, MIM*116899)
Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (CDKN1B-Gen, MIM*600778)
Cyclin-dependent kinase inhibitor 2B (CDKN2B-Gen, MIM*600431)
Cyclin-dependent kinase inhibitor 2C (CDKN2C-Gen, MIM*603369)
Glial cells missing homolog 2 (GCM2-Gen, MIM*603716)
Guanine Nucleotide Binding Protein Alpha 11 (GNA11-Gen, MIM*139313)
Cell division cycle 73 (CDC73-Gen, MIM*607393)
Quellen (S. Baumgartner-Parzer (2018) J. Klin. Endokrinol. Stoffw.; 11:51–55)