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NameEhlers-Danlos Syndrom
SynonymeNGS, EDS, hypermobil, vasculär, classic, classic-like, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, COL3A1, TNXB, AEBP1
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfasst nach aktuellen Klassifikationen 13 verschieden Subtypen mit z.T. übelappender Symptomatik, die sich in der Regel als sehr heterogen darstellt und durch Störungen in der Colagen-Biosynthese verursacht wird. Als Folge von fragilem und weichem Bindegewebe manifestiert sich die Erkrung hauptsächlich in der Haut, den Bändern, Gelenken oder auch in den inneren Organen und Blutgefäßen. Gekennzeicht ist das EDS zumeist durch dehnbare Haut und Gewebe, hypermobile Gelenke oder vaskuläre Komplikationen.
Zu den häufigeren Typen gehören das klassische, das klassisch-ähnliche, sowie das hypermobile und das vaskuläre EDS.


Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt als NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:
Collagen type I alpha 1 chain (COL1A1-Gen, MIM*120150)
Collagen type I alpha 2 chain (COL1A2-Gen, MIM*120160)
Collagen type V alpha 1 chain (COL5A1-Gen, MIM*120215)
Collagen type V alpha 2 chain (COL5A2-Gen, MIM*120190)
Collagen type III alpha 1 chain (COL3A1-Gen, MIM*120180)
Tenascin XB (TNXB-Gen, MIM*600985)
AE binding protein 1 (AEBP1-Gen, MIM*602981)
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584019/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/98249)