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NameHereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom
SynonymeHBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs; NGS
BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2, PALB2, TP53, RAD51D, ATM, CDH1, NBN, SMARCA4, BARD1, BRIP1, PTEN
OMIM: 604370 / 113705, 600185, 602774, 604373, 610355, 191170, 602954, 114480, 192090, 602667, 603254, 601728, 605882, 601593
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die bei Frauen am häufigsten vorkommende Tumorerkrankung ist der Brustkrebs. Bei ca. 15% der Patientinnen deutet die Familienanamnese auf eine erbliche Form hin. In familiären Fällen werden am häufigsten Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 nachgewiesen.
Pathogene Mutationen dieser Gene bedeuten eine deutliche Risikoerhöhung für Brust- und Eierstock-Krebserkrankungen.
Daneben sind Mutationen in weiteren Genen bekannt, die zu einer moderaten Risikoerhöhung für Brustkrebs führen.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

BRCA1 DNA repair associated (BRCA1-Gen, MIM*113705)
BRCA2 DNA repair associated (BRCA2-Gen, MIM*600185)
ATM serine/threonine kinase (ATM-Gen, MIM*607585)
BRCA1 associated RING domain 1 (BARD1-Gen, MIM*601593)
BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 (BRIP1-Gen, MIM*605882)
Cadherin 1 (CDH1-Gen, MIM*192090)
Checkpoint kinase 2 (CHEK2-Gen, MIM*604373)
Nibrin / Nijmegen breakage syndrome 1 (NBN-Gen, MIM*602667)
Partner and localizer of BRCA2 (PALB2-Gen, MIM*610355)
Phosphatase and tensin homolog (PTEN-Gen, MIM*601728)
RAD51 paralog C (RAD51C-Gen, MIM*602774)
RAD51 paralog D (RAD51D-Gen, MIM*602954)
SWI/SNF related Subfamily A Member 4 (SMARCA4-Gen, MIM*603254)
Tumor protein p53 (TP53-Gen, MIM*191170)
Quellen https://www.orpha.net/
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)