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NameAlport-Syndrom
SynonymeAlport-Syndrom, Niere, Nephropathie Hämaturie, OMIM: 301050 / 303630, 203780 / 120131, 620536 / 120070, 104200 / 120070
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das Alport-Syndrom stellt eine glomeruläre Nephropathie dar, die durch Hämaturie gekennzeichnet ist. Häufig ist es auch mit sensorineuraler Taubheit und seltener mit Augenanomalien verbunden. Es führt zu einer Nierenerkrankung im Endstadium mit schwerer Niereninsuffizienz.
Es werden verschiedene Subtypen des Alport-Syndroms unterschieden, die sich auf pathogene Varianten in 4 Genen zurückführen lassen. In etwa 80-85% der Krankheitsfälle werden diese im COL4A5-Gen nachgewiesen, im COL4A3-Gen zu ca. 12-15% und im COL4A4-Gen. Selten sind Mutationen im COL4A6-Gen.
In Abhängikeit von den betroffenen Genen erfolgt die Vererbung X-Chromosomal dominat, autosomal dominant oder autosomal rezessiv.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung Alport-Syndrom:

Collagen type IV alpha 5 chain (COL4A5-Gen, MIM*303630)
Collagen type IV alpha 3 chain (COL4A3-Gen, MIM*120070)
Collagen type IV alpha 4 chain (COL4A4-Gen, MIM*120131)
Collagen type IV alpha 6 chain (COL4A6-Gen, MIM*303631)
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/63)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/)
OMIM (https://omim.org/entry/301050, https://omim.org/entry/203780)