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NameNF2-Gen
SynonymeMerlin, Neurofibromatose, Schwannom, Neurofibromin 2; OMIM 607379 / 101000
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Neurofribomatose vom Typ 2 ist gekennzeichnet durch bilaterale Vestibularisschwannome, was sie von der Schwannomatose unterscheidet. In den meisten Fällen treten Hauttumore in Form von
intrakutanen plaqueähnlichen Läsionen oder knötchenförmigen Tumoren auf, die tief in die Haut eindringen. Weiterhin können alle kranialen, spinalen und peripheren Nerven betroffen sein und Meningnome als auch geringradige Malignome entstehen.

Die Erkrankung gilt als hereditär und wird durch pathogene Varianten im NF2-Gen verursacht.
Bei bis zu 50% der Patienten treten s.g. Neu- oder de-novo Mutationen auf, die bei den Eltern nicht nachgewiesen werden können. Die Weitervererbung unterliegt einem autosomal dominanten Erbgang.

Differentialdiagnostisch können die Gene LZTR1, SMARCB1 in Betracht gezogen werden.

Die Analyse des NF2-Gens erfolgt mittels Sequenzierung und MLPA.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/637)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/)
OMIM (https://omim.org/entry/607379, https://omim.org/entry/101000)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N653/entry)