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Analysenverzeichnis
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| Name | NF1-Gen
| Synonyme | Neurofibromin 1, Neurofibromatose, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL; OMIM: 613113 / 162200
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das NF1-Gen kodiert für Neurofibromin, ein Tumorsuppressor-Protein, das unkontrolliertes Zellwachstum und die unkontrollierte Zellteilung unterdrückt.
| Pathologische Varianten lösen das Krankheitsbild Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen) aus, welches meist mit dem Auftreten von Phäochromozytomen (PCC) in den Nebennieren oder Paragangliomen (PGL) einhergeht. Die Patienten zeigen häufig Symptome, wie Café-au-lait Flecken auf der Haut, die fleckenförmigen, bräunlichen Lisch Knoten in der Iris sowie sommersprossenartige Flecken und Neurofibrome auf der Haut. Etwa 16% der Betroffen haben eie positive Familienanamnese. Die Rate an de-novo Mutation als auch Mosaik-Varianten ist allerdings hoch. Das Gen ist optionaler Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom, Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/636)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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