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Analysenverzeichnis
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| Name | NEUROD1-Gen
| Synonyme | Neuronal differentiation 1; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 6; OMIM: 601724 / 606391; 125853; 606394
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das NEUROD1-Gen kodiert für einen Helix-Loop-Helix-Transkriptionsfaktor aus der NeuroD-Familie. Zusammen mit anderen Proteinen aus der NeuroD-Familie bildet das kodierte Protein Heterodimere und aktiviert somit die Transkription von Genen mit einer spezifischen DNA-Sequenz (E-Box). Außerdem reguliert das Gen die Expression des Insulin-Gens.
| Mutationen im NEUROD1-Gen können zum Krankheitsbild Diabetes mellitus Typ 2 führen. Das NEUROD1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
| orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/552) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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