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Analysenverzeichnis
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| Name | MYO5B-Gen
| Synonyme | Myosin VB, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC10; OMIM: 606540 / 619868, 251850
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | NGS, DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Myosin VB ist ein von Aktinfilamenten abhängiges Transportprotein, das den intra- und interzellulären Transport von Proteinen und Zellbestandeilen reguliert. Es wird vom MYO5B-Gen kodiert. Pathogene Varianten können die Ursache für die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit und für familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 10) sein, die beide einer autosomal rezessiven Vererbung unterliegen.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC), kann aber ebenso als Einzelgenanalyse angefordert werden. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/480491, https://www.orpha.net/de/disease/detail/172, https://www.orpha.net/de/disease/detail/2290)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1297/) OMIM (https://omim.org/entry/606540) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULV0/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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