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NameMVK-Gen
SynonymeMevalonat-Kinase; Hyper-IgD-Syndromn (HIDS), Mevalonazidurie (MVA); OMIM: 251170 / 260920, 610377
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das MVK-Gen kodiert für die Mevalonat-Kinase. Die MVK ist das erste Schlüsselenzym im Biosyntheseweg des Cholesterins. Pathogne Varianten sind mit einem Mangel des Enzyms verbunden und führen zur Mevalonazidurie (MVA) bzw. zum Hyperimmunoglobulinämie D-Syndrom (HIDS). Die Erkrankung ist mit einem breiten Symptomspektrum verbunden. Insbesondere sind wiederkehrende Fieberschübe mit Lymphknotenschwellungen, abdominalen Beschwerden, Gelenkschmerzen und Exantheme kennzeichnend. In unterschiedlichem Ausmaß können auch neurologische Anomalien, Ataxie, Sehstörungen oder zerebrale Krämpfe auftreten.

Differentialdiagnostisch ist das Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) bzw. die Mevalonazidurie (MVA)vom Tumornekrosefaktor (TNF)-Rezeptor-1-assoziiereten periodischen Fiebersyndrom (TRAPS), dem familiären Mittelmeerfieber sowie dem Cryopyrin-assozierten Fiebersyndrom (CAPS) abzugrenzen. Obwohl die Leitsymptome sich unterscheiden, ist eine Unterscheidung aufgrund Variabilität der Verlaufsformen manchmal nicht eindeutig. Auch für HIDS, CAPS und TRAPS steht eine genetische Untersuchung zur Verfügung.

Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäres recurrentes Fieber.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/343, https://www.orpha.net/de/disease/detail/309025)