|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | MUTYH-Gen
| Synonyme | MUTYH-assoziierte adenomatöse Polyposis, FAP, OMIM: 604933 / 608456
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Neben der APC-Gen assozierten und autosomal dominant vererbten Familiären Adenomatösen Polypoisis (FAP) verursachen pathologische Varianten im MUTYH-Gen die eher milde oder abgeschwächte Form der FAP, die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP). Der Krankheitsverlauf kann innerhalb der Familien sehr variabel sein und folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.
| Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung familiäre adenomatöse Polyposis. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/220460?name=MUTYH&mode=gene)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/) OMIM (https://omim.org/entry/604933) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de