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Analysenverzeichnis
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| Name | MTHFR-Gen
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | iPLEX-Methode
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Beschreibung |
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen (MTHFR): Das MTHFR-Enzym katalysiert die Bildung von 5-Methyltetrahdrofolat für die Methionin- und Adenosylmethionin-Synthese. Unter anderem wird durch die ausreichende Bereitstellung von 5-Methyltetrahdrofolat der Abbau von Homocystein ermöglicht.
| Getestet wird im MTHFR-Gen auf die häufig vorkommenden aktivitätsmindernden funktionellen Varianten c.665G>A p.(Ala222Val) und c.1286A>C p.(Glu429Ala). In Kombination mit Mutationen im F5- und/oder F2-Gen ist eine Steigerung des Thromboserisikos durch die verminderte MTHFR-Aktivität zu erwarten. Außerdem kann im Zusammenhang mit Vitamin-B-armer Ernährung eine isolierte milde Homocysteinämie auftreten. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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