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NameMSH6-Gen
SynonymeHNPCC, E.Coli MutS Homolog, Darmkrebs, Hereditäres non-polypöses colorectal Carcinom, Lynch-Syndrom; OMIM: 600678 / 614350
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgeset
Transport Postversand möglich
Abrechnung
Beschreibung Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäres non-polypöses colorectal Carcinom.
Beschreibung siehe dort.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/144?name=Lynch-Syndrom&mode=name)
OMIM (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600678)