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Analysenverzeichnis
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| Name | MSH3-Gen |
| Synonyme | FAP, familiäre adenomatöse Polyposis, E.Coli MutS Homolog, Darmkrebs; OMIM: 600887 / 600887 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Pathogene Varianten im MSH3-Gen verursachen eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis.
Das Gen ist auch Bestandteil der erweiterten NGS-Multigenpanel-Untersuchung für Darmkreserkrankungen. |
| Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/220460) OMIM (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600887) |
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