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NameMPL-Gen (Exon 10)
SynonymeMPL-Protoonkogen, Thrombopoietin Rezeptor, Myeloproliferative Neoplasie, MPN, Primäre Myelofibrose, PMF, Essentielle Thrombozythämie, ET; OMIM: 159530 / 254450, 601977
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeiPLEX-Methode
Messgenauigkeit Nachweisgrenze für die untersuchten Varianten ca. 3-5%
Transport Postversand möglich
Abrechnung
Beschreibung Genetische Veränderungen der blutbildenden Zellen im Knochenmark sind Ursache der myeloproliferativen Neoplasien (MPN) wie der Essentielle Thrombozytämie (ET); der Polycythaemia Vera (PV); der Primäre Myelofibrose (PMF).
Diese können aufgrund der genetischen Veranlagung oder durch Einfluss der Umwelt erworben werden. Bei der Mehrheit (ca. 80%) der MPN-Patienten wird eine somatische Mutation in der Janus-Kinase 2 (JAK2-Gen: c.1849G>T p.(Val617Phe)) nachgewiesen. Bei ca. 5 % der Patienten mit essentieller Thrombozythämie können somatische Mutationen im MPL-Gen nachgewiesen werden. Die häufigsten Mutationen sind im Exon 10 des MPL-Gens W515L [c.1544G>T p.(Trp515Leu)] und W515L [c.1543_1544delTGinsAA bzw. c.1543_1545delTGGinsAAA p.(Trp515Lys)].

Weitere untersuchte Mutationen im Exon 10 des MPL-Gens
c.1513A>T p.(Ser505Cys), c.1514G>A p.(Ser505Asn), c.1516G>C p.(Ala506Thr), c.1529T>C p.(Leu510Pro), c.1542_1544delGTGinsAGC p.(Trp515Ala), c.1543_1544delTGinsAA p.(Trp515Lys), c.1544G>C p.(Trp515Ala), c.1543_1545delTGGinsAAA p.(Trp515Lys), c.1543T>A p.(Trp515Arg), c.1543T>C p.(Trp515Arg), c.1544G>C p.(Trp515Ser), c.1544G>T p.(Trp515Leu), c.1555G>A p.(Ala519Thr), und c.1556C>T p.(Ala519Val).
Quellen Vainchenker, Kralovics Genetic basis and molecular pathophysiology of classical myeloproliferative neoplasms, blood 2017