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NameMethodenbeschreibung MLPA
SynonymeMLPA Methode
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Beschreibung Die MLPA-Methode (Multiplex Ligation Probe Assay) wird zur Analyse von Kopienzahlvarianten von Genen bzw. chromosomalen Regionen der Patienten-DNA eingesetz.
Dabei werden gezielt Bereiche auf den Chromosomen mit s.g. Sonden untersucht, die in Abhängigkeit von der Kopienzahl eine unterschiedliche Signalintensität generieren. Diese wird normalisiert und mit einer bekannten Kontrollprobe verglichen. Die relative Intensität der Probe im Vergleich zur Kontrolle ist ein Maß für die Anzahl der Genkopien.
MLPA-Kits sind Produkte der Firma MRC Holland. Die Analyse der Daten erfolgt mit dem Modul MLPA der Software SeqPilot (Version 5.4.6.3, JSI Medical Systems).

Die Sensitivität zur Detektion von klinisch relevanten Varianten für die angewendeten Verfahren beträgt >98%.

Weitere Informationen sind auf Anfrage erhältlich.