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Analysenverzeichnis
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| Name | MAX-Gen
| Synonyme | MYC assoziierter Faktor X, Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres
| OMIM: 154950 / 171300 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das MAX-Gen (MYC assoziierter Faktor X) kodiert für das hochkonservierte MAX-Protein. Das Protein ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Zelldifferenzierung, der Apoptose und der Zellproliferation beteiligt ist.
| Im MAX-Gen wurden Keimbahnmutationen nachgewiesen, die ursächlich für die Entstehung von Phäochromozytomen und Paragangliomen sind. Betroffene Patienten erkranken meist in einem Alter von unter 30 Jahren und besitzen ein hohes Risiko für einen malignen Krankheitsverlauf. Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom. Quellen |
orpahnet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/29072)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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