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NameLZTR1-Gen
SynonymeLeucine zipper like post translational regulator 1, Schwannomatose, Neurofibromatose, CALF, familiär isolierte Cafè-au-lait-Flecken, OMIM: 600574 / 615670
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Schwannomatose ist ein genetisch bedingtes Tumorsyndrom aus dem Formenkreis der Neurofibromatose. Die s.g. Schwannome gehen von den Schwann-Zellen der Nervenscheiden aus. Formals wurde die Erkrankung auch als Neurofibromatose Typ 3 bezeichnet. Sie unterscheidet sich allerdings von der Neurofibromatose insbesondere durch das Fehlen von bilateralen Vestibularisschwannomen.
Die betroffenen Personen leiden oft unter Nervenschmerzen, die zumeist durch die Raumforderung des Tumors bedingt sind.

Die Erkrankung gilt als hereditär und wird hauptsächlich durch pathogene Varianten in den Genen SMARCB1 und/oder LZTR1 verursacht.
Bei bis zu 30% der Patienten treten s.g. Neu- oder de-novo Mutationen auf, die bei den Eltern nicht nachgewiesen werden können. Die Weitervererbung unterliegt einem autosomal dominanten Erbgang.

Differentialdiagnostisch können die Gene NF1, NF2 in Betracht gezogen werden.

Die Analyse des LZTR1-Gens erfolgt mittels Sequenzierung und MLPA.