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Analysenverzeichnis
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| Name | LRP5-Gen
| Synonyme | LDL receptor related protein 5; Osteoporose; OMIM: 603506 / 607634
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) ist ein Transmembranrezeptor der dem LDL-Rezeptor ähnelt. LRP5 bindet und internalisiert Liganden durch Rezeptor-mediierte Endozytose. Das Protein interagiert auch über den Wnt-Rezeptor mit der Famile der Frizzleproteine, durch die Signale des Wnt Proteins in das Innere der Zellen übertragen werden. Der Wnt-Signalweg reguliert unter anderem die Skelett Homöostase.
| Pathogene Varianten im LRP5-Gen führen zu einer Reihe von Erkrankungen des Knochen- und Mineralstoffwechels; z.B. Osteoporosis-pseudoglioma Syndrom (OMIM: 259770); Osteopetrose, autosomal dominant Typ 1 (607634), Osteopetrose (607634), Osteosclerose (144750), Exudative Vitreoretinopathie 4 (601813), Endosteal Hyperostosis (144750), van Buchem disease, typ 2 (607636), Bone mineral density variability 1 (601884) und allg. Osteoporose (166710). Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta / schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/2783)
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