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NameLDLRAP1-Gen
SynonymeLow density lipoprotein receptor adaptor protein 1, familiäre, erbliche, Hypercholesterinämie,
OMIM: 605747 / 603813
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
EDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität des Mutationsnachweises >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das LDLRAP1-Gen kodiert für ein Adaptorprotein, dass mit dem LDL-Rezeptor in Wechselwirkung tritt. Pathogene Sequenzveränderungen führen zur autosomal rezessiv vererbten familiären Hypercholesterinämie Typ 4, die die seltenste Form der Erkrankung darstellt.

Das LDLRAP1-Gen ist Teil des Profils NGS Hypercholesterinämie.
Quellen OMIM (https://omim.org/entry/605747)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/391665)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/)