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Analysenverzeichnis
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| Name | LDLRAP1-Gen
| Synonyme | Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1, familiäre, erbliche, Hypercholesterinämie,
| OMIM: 605747 / 603813 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut | EDTA-Blut Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität des Mutationsnachweises >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das LDLRAP1-Gen kodiert für ein Adaptorprotein, dass mit dem LDL-Rezeptor in Wechselwirkung tritt. Pathogene Sequenzveränderungen führen zur autosomal rezessiv vererbten familiären Hypercholesterinämie Typ 4, die die seltenste Form der Erkrankung darstellt.
| Das LDLRAP1-Gen ist Teil des Profils NGS Hypercholesterinämie. Quellen |
OMIM (https://omim.org/entry/605747)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/391665) GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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