Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameLDLR-Gen
SynonymeLDL-Rezeptor, Low density lipoprotein receptor, LDLR, familiäre, erbliche, Hypercholesterinämie, autosomal dominant, Hyperlipoproteinämie Typ 2A,
OMIM: 606945 / 143890
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
EDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität des Mutationsnachweises >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Indikation LDL Cholesterin >190mg/dl (4,9mmol/l); Kinder Cholesterin >150mg/dl (4,0mmol/l), familiäre Häufunug von Herzinfarkt, Xanthomen, Arcus corneae < 45 Jahre,
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das LDLR Gen kodiert ein Protein, das als Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor, der auf der äußeren Oberfläche von nahezu allen Zellen die Low-Density-Lipoproteine-Partikel (LDL) bindet und so die Aufnahme des LDL in die Zelle moduliert.
Pathogene Genvarianten im LDLR Gen sind die häufigste Ursache für die familiäre Hypercholesterinämie. Genetische Varianten führen zu einer Funktionsminderung des Rezeptorproteins, einer verminderten Synthese, einem beschleunigten Abbau oder zu einem kompletten Fehlen des LDL-Rezeptor-Proteins. Die verbleibende Restaktivität des mutierten LDL-Rezeptors korreliert mit der Höhe der der LDL-Konzentration und dem entsprechend mit der Schwere der Erkrankung.
Differentialdiagnostisch kommen als Ursache für eine primäre Hypercholesterinämie pathogene Varianten in 4 Genen infrage, die alle die Funktion des LDL-Rezeptors beeinflussen. Die häufigste Ursache (74% der Fälle) sind Mutationen im LDLR-Gen, aber auch genetische Defekte des Apolipoproteins B-100 (2-7%) (OMIM 107730) oder der Protease PCSK9 (<3%) (OMIM 607786) können ursächlich sein. In seltenen Fällen wird eine autosomal rezessive Vererbung festgestellt, die auf pathogene Varianten im LDLRAP1 Gen (homozygot oder gemischt heterozygot) (OMIM 605747) zurückzuführen ist.


Das LDLR-Gen ist Teil des Profils NGS Hypercholesterinämie.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/391665)
OMIM (https://omim.org/entry/606945)