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Analysenverzeichnis
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| Name | KRAS-Gen
| Synonyme | KRAS, GTPase KRas, Noonan Syndrom; OMIM: 190070 / 609942
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das KRAS-Gen kodiert ein GDP/GTP-bindendes Protein mit GTPase-Aktivität. Es spielt eine wirchtige Rolle für die Zellproliferation und kann durch Inaktivierung von Tumorsuppressorgenen oncogene Ereignisse (Colerectal-Ca.) verstärken. Außerdem werden pathogene Varianten bei Patienten mit Noonan-Syndrom nachgewiesen und representieren eine der sehr seltenen genetischen Ursachen der Erkrankung.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/648)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01116) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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