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Analysenverzeichnis
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| Name | KL-Gen
| Synonyme | Klotho; X-linked hypophosphatemia, X-LH, XLH, hyperphosphatämische tumorale Kalzinose, hyperphosphatämische Hyperostose Syndrom; OMIM: 604824; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das KL-Gen kodiert für ein Typ-1-Membranprotein. Eine verminderte Produktion dieses Proteins tritt bei Patienten mit chronischem Nierenversagen auf.
| Pathogene Varianten im KL-Gen werden mit auftretendem Knochenschwund assoziiert. Das KL-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/306661)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
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