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Analysenverzeichnis
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| Name | KLF11-Gen
| Synonyme | Kruppel like factor 11; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 7; OMIM: 603301; 606391; 125853; 610508
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das KLF11-Gen kodiert für einen Zinkfinger-Transkriptionsfaktor. Dieser Transkriptionsfaktor kann durch Bindung an SP1-ähnliche Sequenzen das Zellwachstum hemmen und Apoptose verursachen.
| Mutationen im KLF11-Gen können das Krankheitsbild Altersdiabetes Typ 7 (MODY7) verursachen. Das KLF11-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
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