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NameKISS1R-Gen
SynonymeKISS1 receptor; Kallmann-Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH8), OMIM: 604161; 308700; 614837
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität für Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die isolierte GnRH Defizienz (IGD) wird typischerweise bei Jugendlichen mit ausbleibender oder inkompletter Pubertät unter Verwendung biochemischer Tests diagnostiziert, die ein niedriges Serumtestosteron oder Östradiol (Hypogonadismus) anzeigen. Bei normaler Hypophysenvorderlappenanatomie und -funktion und in Abwesenheit von sekundären Ursachen von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH), kann auf eine komplette oder partielle Abwesenheit der GnRH-vermittelten Freisetzung oder Signalübermittlung auf die gonadotropen Hypophysenzellen geschlossen werden (IGD). Mutationen in mehr als 25 Genen machen etwa die Hälfte aller IGD aus. Die genetische Ursache für die verbleibenden Fälle von IGD ist unbekannt.

Das vom KISS1R-Gen (OMIM *604161) kodierte Protein ist ein Galanin-ähnlicher G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der Kisspeptin bindet (früher Metastin). Dieser Rezeptor ist essentiell für die normale Gonadoliberin (GnRH) Freisetzung und damit für die Einleitung der Pubertät.
Inaktivierende Mutationen oder aktivierende Mutationen fühen klinisch zum hypogonadotropen Hypogonadismus oder lösen eine zentrale vorzeitige Pubertät aus.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom.