Name | KISS1-Gen
Synonyme | KiSS-1 metastasis suppressor; Kallmann-Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH13); OMIM: 603286; 308700; 614842
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität für Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die isolierte GnRH Defizienz (IGD) wird typischerweise bei Jugendlichen mit ausbleibender oder inkompletter Pubertät unter Verwendung biochemischer Tests diagnostiziert, die ein niedriges Serumtestosteron oder Östradiol (Hypogonadismus) anzeigen. Bei normaler Hypophysenvorderlappenanatomie und -funktion und in Abwesenheit von sekundären Ursachen von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH), kann auf eine komplette oder partielle Abwesenheit der GnRH-vermittelten Freisetzung oder Signalübermittlung auf die gonadotropen Hypophysenzellen geschlossen werden (IGD). Mutationen in mehr als 25 Genen machen etwa die Hälfte aller IGD aus. Die genetische Ursache für die verbleibenden Fälle von IGD ist unbekannt.
| Das KISS1-Gen (OMIM *603286) kodiert das Peptidhormon Kisspeptin, das ursprünglich als Suppressorgen identifiziert wurde, das im Menschen die Metatstasierung von Haut- und Brustkrebs unterdrückt. Die wichtige Rolle des KISS1-Peptids für die Einsetzung der Gonadoliberin-Ausschüttung (GnRH1) zur Initiierung der Pubertät wurde erst relativ spät entdeckt. Kisspeptin-Neuronen finden sich z.B. im Nucleus arcuatus und senden von dort Ausläufer in die Hypothalamusregionen aus, in denen die GnRH-Neuronen angesiedelt sind. Kisspeptinfasern und GnRH-Neuronen stehen in enger anatomischer Beziehung. Das KISS1 Signal wird durch den membranständigen KISS1-Rezeptor (GPR54-Rezeptor) auf den GnRH-Neuronen übertragen und dadurch die Ausschüttung des Gonadoliberins getriggert. Das hypothalamische KISS1/GPR54-System ist der Schlüsselfaktor für die zentrale Regulierung der Gonadotropinachse in der Pubertät und im Erwachsenenalter. Inaktivierende Mutationen im KISS1-Gen sind mit dem hypogonadotropem Hypogonadismus assoziiert. Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom. Quellen |
Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666) |
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