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Analysenverzeichnis
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| Name | KIF5A-Gen
| Synonyme | Kinesin heavy chain isoform 5A, SPG10, Spastische Paraplegie; OMIM: 602821 / 604187
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das KIF5A-Gen kodiert die Kinesin Heavy Chain Isoform 5, ein Protein, das mit dem Zinc finger FYVE-type containing 27 eine Komplex bildet, der für den Transport verschiedener vesicle-gebundener Proteine in die Neuronen verantwortlich ist.
| Pathogene Varianten im KIF5A-Gen führen zu einer Form der spastischen Paraplegie. Das KIF5A-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/) OMIM (https://omim.org/entry/602821, https://omim.org/entry/604187) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q12840/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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