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Analysenverzeichnis
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| Name | KIF1B
| Synonyme | Kinesin Familienmitglied 1B, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL;
| OMIM: 605995 / 171300 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Das KIF1B-Gen kodiert für ein Transport-Motor-Protein, welches entlang der Mikrotubuli vor allem Vorstufen von Mitochondrien und synaptischen Vesikeln transportiert. Das KIF1B-Protein soll außerdem an der Apoptose von überschüssigen oder geschädigten Zellen beteiligt sein. Keimbahn-Mutationen sind als ursächlich für die Entstehung eines isolierten Phäochromozytoms beschrieben, jeodoch sehr selten.
| Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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