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Analysenverzeichnis
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| Name | KIF12-Gen
| Synonyme | Kinesin, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, KIF12, PFIC8; OMIM: 611278 / 619662
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das KIF12-Protein ist ein Protein der Kinesin-Familie und am intrazellulären Transport von Proteinen und Zellbestandeilen, sowie der Zellteilung beteiligt. Es wird vom KIF12-Gen kodiert. Pathogene Varianten sind als ursächlich für dieautosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 8) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1297/)
| OMIM (https://omim.org/entry/611278) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96FN5/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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