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Analysenverzeichnis
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| Name | KCNJ11-Gen
| Synonyme | Potassium voltage-gated channel subfamily J member 11; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY, MODY13; Type 2 Diabetes mellitus; OMIM: 600937; 606391; 125853
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das KCNJ11-Gen kodiert für ein integrales Membranprotein, welches ein Kaliumkanal darstellt. Dieser Kaliumkanal wird von G-Proteinen kontrolliert.
| Mutationen im KCNJ11-Gen sind unter anderem mit dem Krankheitsbild Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert. Das KCNJ11-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
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