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NameJAG1-Gen
SynonymeJagged 1, ALGS, AGS1, Alagille-Syndrom, Alagille-Watson-Syndrom, Fallot-Tetralogie; OMIM: 601920 / 118450
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das JAG1-Gen kodiert das s.g. Jagged-1-Ligandenprotein, welches mit der NOTCH-Rezeptorfamilie interagiert und eine wichtige Rolle bei Signalübertragung zwischen verschiedenen Zellen spielt.
Pathologische Varianten im JAG1-Gen führen zum multisystemischen Alagille-Syndrom Typ 1, welches sich insbesondere durch eine gestörte Leberfunktion und Gallenstauungen äußert. Des weiteren tritt eine sehr variable Symptomatik auf, zu der u.a. eine typische Gesichtsmorphologie, Skelettanomalien, Juckreiz der Haut, allg. Gedeihstörungen, Augen- und Nierenerkrankungen sowie angeborene Herzfehler gehören.
Ein weitere assoziierte Erkrankung ist die Fallot-Tetralogie, eine kongenitale Herzfehlbildung, die in Regfel mit Vetrikeldefekten verbunden ist.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1273/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/52, https://www.orpha.net/de/disease/detail/3303?)
OMIM (https://omim.org/entry/601920)