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Analysenverzeichnis
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| Name | IVD-Gen
| Synonyme | IVD-Gen, Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase, IVDH; OMIM: 607036 / 243500
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das IVD-Gen kodiert für die Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase (IVDH). Pathologische Varianten im IVD-Gen führen zu einer gestörten Enzymaktivität, die mit einer Anhäufung von Isovaleriansäure und ihren Derivaten bei betroffenen Patienten verbunden ist. Es wird ein breites und variables Erscheinungsbild der Isovalerianazidämie beschrieben, dass in der Regel mit einer metabolischen Azidose und erhöhten Anionendrücken verbunden ist.
| Die Prävalenz beträgt ca. 1 in 50.000-150.000. Verweise |
orphanet (https://www.orpha.net/)
OMIM (https://omim.org/entry/607036)
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