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NameITGB3-Gen
SynonymeIntegrin subunit beta 3, Integrin beta 3, Platelet membrane glycoprotein IIIa, Thrombasthenie Glanzmann; OMIM: 173470 / 619267
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das ITGB3-Gen kodiert für die Beta-Untereinheit des Integrin-Menbaranrezeptorkomplexes GPIIb/GPIII. Die alpha-Untereinhgeit wird durch das ITGA2B-Gen kodiert. Dieser heterodimere Rezeptor ist für die Thrombozytenaggregation / -adhäsion verantwortlich und unterstützt die Blutgerinnung.

Pathogene Varianten im ITGB3- oder im ITG2AB-Gen führen zu einer verminderten oder fehlenden Aggregation der Thrombozyten. Auch eine verminderte Anzahl der Thrombozyten kann die Folge sein. Somit treten Gerinnungsstörungen wie z.B die Thrombasthenie Glanzmann oder eine Makrothrombozytopenie auf. Es werden sowohl autosomal dominante als auch rezessive Erbgänge für die einzelnen Krankheitsbilder postuliert, die mit der Schwere der Erkrankung bzw. der Manifestationsalter korrelieren.

Bei Verdacht auf eine erbliche Thrombasthenie Glanzmann werden beide Gene mittels Sequenzanalyse untersucht.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/list/gene/ITGB3?orpha=122704&name=ITGB3&mode=gene)
OMIM (https://omim.org/entry/173470)