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NameITGA2B-Gen
SynonymeIntegrin subunit alpha 2b, AlphaIIb protein; GPalpha IIb; Integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein Iib, Platelet fibrinogen receptor, Thrombasthenie Glanzmann; OMIM: 607759 / 273800
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das ITGA2B-Gen kodiert für die alpha-Untereinheit des Integrin-Menbaranrezeptorkomplexes GPIIb/GPIII. Die beta-Untereinhgeit wird durch das ITGB3-Gen kodiert. Dieser heterodimere Rezeptor ist für die Thrombozytenaggregation / -adhäsion verantwortlich und unterstützt die Blutgerinnung.

Pathogene Varianten im ITGB3- oder im ITG2AB-Gen führen zu einer verminderten oder fehlenden Aggregation der Thrombozyten. Auch eine verminderte Anzahl der Thrombozyten kann die Folge sein. Somit treten Gerinnungsstörungen wie z.B die Thrombasthenie Glanzmann oder eine Makrothrombozytopenie auf. Es werden sowohl autosomal dominante als auch rezessive Erbgänge für die einzelnen Krankheitsbilder postuliert, die mit der Schwere der Erkrankung bzw. der Manifestationsalter korrelieren.

Bei Verdacht auf eine erbliche Thrombasthenie Glanzmann werden beide Gene mittels Sequenzanalyse untersucht.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/list/gene/ITGA2B?orpha=122690&name=ITGA2B&mode=gene)
OMIM (https://omim.org/entry/607759)