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Analysenverzeichnis
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| Name | HSD3B2-Gen
| Synonyme | 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel; Kongenitale Nebennierenhyperplasie; AGS; Adrenogenitales Syndrom;
| OMIM: 613890 / 201810 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie. Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert. Verursacht wird die autosomal rezessiv vererbte Erkrankung durch pathogene Varianten im HSD3B2-Gen.
| Das HSD3B2-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie Quellen |
https://www.orpha.net/de/disease/detail/90791
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