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Analysenverzeichnis
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| Name | HOGA1-Gen
| Synonyme | 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase, Hyperoxalurie, PH, PH Typ3, PH3; OMIM: 613597 / 613616
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das HOGA1-Gen kodiert das mitochondriale Enzym 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase und katalysiert den letzten Schritt des Hydroxyprolinmetabolismus in den Mitochondrien.
| Pathogene Varinaten im HOGA1-Gen stehen ursächlich in Zusammenhang mit der hereditären primären Hyperoxalurie (PH), die u.a. durch Nierensteine, Nephrokalzinose bishin zu Nierenversagen und systemischer Oxalose gekennzeichet ist. Neben dem und HOGA1-Gen (PH Typ 3) sind pathohgene Varianten in den Genen AGXT (PH Typ 1) und GRHPR (PH Typ 2) ebenfalls klinisch für die Hyperoxalurie relevant. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/416)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK316514/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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