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Analysenverzeichnis
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| Name | HNF4A-Gen
| Synonyme | Hepatocyte nuclear factor 4 alpha; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY1, MODY; Type 1 Diabetes mellitus; OMIM: 600281 / 606391; 125853
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das HNF4A-Gen kodiert ein Protein, welches ein nukleärer Transkriptionsfaktor ist, der DNA als ein Homodimer bindet. Das kodierte Protein kontrolliert und reguliert die Expression verschiedener Gene und soll eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Leber, Niere und Darm spielen.
| Das HNF4A-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
| orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/552) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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