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Analysenverzeichnis
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| Name | HNF1B-Gen |
| Synonyme | HNF1 homeobox B; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 5; OMIM: 189907; 606391; 125853; 137920 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Das HNF1B-Gen kodiert für ein Transkriptionsfaktor. Das kodierte Protein bindet an die DNA, entweder als Homodimer oder als Heterodimer zusammen mit einem anderen Protein (Hepatozyten-Kernfaktor 1-alpha). Das Gen ist unter anderem an der Nephronenentwicklung beteiligt.
Mutationen im HNF1B-Gen können zu einem Diabetes-Syndrom führen. Das HNF1B-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. |
| Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/552) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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