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NameHMBS-Gen
SynonymeHMBS, Hydroxymethylbilan Synthase, Porphobilinogen Deaminase, Porphyrie, akute intermittierende, AIP, OMIM: 609806 / 176000
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Ein Mangel an bzw. eine reduzierte Aktivität der Hydroxymethylbilan Synthase führt zu einer gestörten Häm-Biosynthese und in deren Folge zu einer vermehrten Anreicherung der Porphyrinvorstufen. Diese Metaboliten können mit erhöhten Werten im Urin (z.T. im Stuhl oder Blut) nachgewiesen werden können. Als erbliche Ursache der Erkrankung werden pathogene Varianten im HMBS-Gen mittels Sequenzierung und MLPA-Untersuchung nachgewiesen. Die HMBS-assozierte Erkrankungsform folgt einem autosomal dominanten Erbgang, allerdings mit stark reduzierter Penetranz, was sich in einer sehr variablen Schwere der klinischen Symptome ausdrückt. Weniger als 10% der betroffenen entwickeln akute Porphyrie-Schübe.

Neben Varianten im HMBS-Gen sind ggf. differentialdiagnostisch weitere Formen / Typen der Erkrankung mit pathogenen Varianten in den entsprechenden Genen (z.B: CPOX, PPOX, ALAD, ALAS2, UROD, UROS, FECH und/oder GATA1) in Betracht zu ziehen.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/79276)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1193/)
OMIM (https://omim.org/entry/609806, https://omim.org/entry/176000)