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Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | HBB-Gen
| Synonyme | Beta Thalassämie, Sichelzellanämie, HbS, HbC, Hämoglobinopathie, beta globin; OMIM: 141900 / 141900
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Die β-Thalassämie ist eine Funktionsstörung der Hämoglobin β-Untereinheit (β-Kette). Das Hämoglobin A1 besteht aus 2 α- und 2 β-Ketten (α2β2). Können diese nicht gebildet werden (Hämoglobinopathie), entstehen instabile Erythrozyten, die schon während der Synthese im Knochenmark absterben. Es resultiert eine mikrozytäre hypochrome Anämie, durch die unbehandelt bereits im Kindesalter schwere Symptome auftreten. Betroffene Patienten sind lebenslang transfusionsbedürftig. Infolge dessen kommt es zu einer Eisenüberladung (Hämosiderose), die zu schweren Organschäden an Herz, Leber und Bauchspeicheldrüse führen kann. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
| In einigen Bevölkerungsgruppen gibt es typische Mutationen, die besonders häufig sind. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/848)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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