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Analysenverzeichnis
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| Name | HBA1-Gen
| Synonyme | HBA1-Gen, Alpha-Thalassämie, Hämoglobinopathie, Hämoglobin-H-Krankheit, HbH; OMIM: 141800 / 604131
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die α-Thalassämie ist eine Hämoglobinopathie die durch Mutationen in den alpha-Globin-Genen (HBA1 oder HBA2) ausgelöst wird. Das α-Globin-Genkomplex setzt sich aus 4 α-Globin-Allelen zusammen. Der Schweregrad des Krankheitsbildes ist abhängig von der Anzahl der veränderten Gene und damit mit der Anzahl der nicht funktionsfähigen α-Globin-Ketten. Häufig findet man die α-Thalassämie in Ländern Asiens, Arabiens und Afrikas sowie in Mittelmeerländern.
| Quellen |
G. Herold Innere Medizin 2014
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/846) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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